每年的4月17日为“世界血友病日”。 为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

2024年4月17日，是第36个世界血友病日，宣传主题是“疾病的声音:打造一个更强力的血友病社区。”旨在让人们对这种罕见疾病有更多的了解,并支持血友病患者和他们的家庭。

什么是血友病？

血友病(hemophilia)是一种古老的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为其主要表现，是由于人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。根据其遗传特征，在临床上血友病主要分为A、B两种类型。血友病A的体内缺乏凝血第VIII因子(FVIII)，血友病B缺乏的是凝血第IX因子(FIX)。据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率为15~20人/10万人口，欧美各国统计，为5~10人/10万人。我国血友病的患病率为2.73人/10万人口，其中血友病A约占80%左右，血友病B约占血友病的15%左右。据估算，世界上受到此病困扰的人数约为40万人。

遗传特征

血友病的遗传是通过患病的X染色体(性染色体)由父代传给子代，因此，其遗传特征是：疾病由母系遗传，不可能由男性遗传，且患者系隔代相传；男性患者常为先证者，其父母表现型正常，母亲必为隐性基因携带者；临床上，男性患者远远多于女性，女性患者极为罕见。

临床特征

反复多次出血是最大威胁。血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同，血友病患者出血速度不一定比常人快，只是表现为出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视，但是缓慢的渗血可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至可以导致贫血。

血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响患者生存质量的重要原因。

颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。英国利奥波德王子31岁时跌倒后次日去世，死因可能就是颅内出血。一旦发生头部外伤，患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，避免脑出血的发生，以防留下后遗症，而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。

治疗

凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法。以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。替代治疗分为按需治疗（出血后紧急输注凝血因子）和预防治疗（出血前规律输注凝血因子）。基因治疗将为血友病的最终根治带来新的曙光。

家庭照护

血友病患者终生需要医疗照护，如得不到持续、规范治疗，患者多次出血后，致残率是非常高的。为此，欧美等发达国家早已实施了血友病综合关怀的治疗模式，其综合关怀不仅包括在医院内的专业治疗，还包括患者的家庭治疗。家庭照护是指血友病患者在家里进行的治疗，如在家自行注射凝血因子的预防治疗，或在发生出血后自行或由家属输注凝血因子。在适当和可能的情况下，血友病患者应进行家庭治疗。血友病患者的家庭管理至关重要。合适的综合管理可使得重型血友病由威胁生命、严重影响生存质量的疾病转变成终生携带但可以正常生活的疾病。

应对出血做好关键措施

血友病患者在日常工作生活中，不可避免地会发生出血。那么，遇到出血情况，患者和家属应该怎么办呢？

①发生出血怎么办？

首先，立即停止活动。肢体部位的出血，需要抬高肢体，局部冰敷，用弹力绷带包扎，但要注意肢体血液的循环情况。同时，家里如果有备用的凝血因子，需要立即注射。

②关节肌肉疼痛，不能确定是否出血怎么办？

血友病患者关节肌肉出现疼痛，虽然也可能由其他原因引起，但多数是出血所致。建议立即行凝血因子注射，随后再到医院进一步查找原因。不应该为查找原因而耽误时间，导致出血加重。

③什么情况下需要立即到医院就诊？

血友病的家庭治疗虽然重要,但不能代替医院就诊。若发生头面部、内脏等危险部位的出血，需立即到医院就诊。若有条件，去医院前，最好在家先行凝血因子的注射。此外，任何部位发生不明原因的疼痛、外伤后，以及原有的治疗疗效不佳时，都应及时就诊。