生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共向愿望。但是在我国仍有13.20%的先天缺陷儿出生,即平均每2秒钟就有一名缺陷儿出生,其中先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法,而产前筛查是早期发现出生缺陷患儿,提高出生人口素质的有效措施之一,目前我们大力提倡每一位孕妇都应在有效时机内接受产前筛查，而超声是产前筛查最重要的一道关。

产前超声筛查和诊断是守护新生命的第一道防线，目的是对胎儿结构筛查、胎儿畸形诊断和胎儿心脏筛查，是一项精细严谨的工作，可以说是超声检查中风险最高的一个领域，产前超声医生在产筛道路上也是如履薄冰，需要医生有强大的责任心和火眼金睛般的产筛技术。升级当妈妈，对于每个女性来说都是很重要的时刻，从那时起，满满的母爱就泛滥了，幸福的等待着这个小生命的到来。为了给准妈妈们提供更加优质、方便的超声检查服务，尽最大努力满足孕妇的产筛需求，绝不让孕妇多跑、空跑。为了缩短等待时间、照顾外地的孕妇，我经常会每天提前到岗、或中午加班延长工作时间，当天孕妇必须当天做完，同时外地来的孕妇还会加号，遇到胎儿不配合的孕妇，会让多走动走动尽量当天完成检查，对于因胎儿不配合反复检查仍没有通过的孕妇也会安排在最短时间内进行下一次检查。

要提起最让我印象深刻的病人，还是在去年，在2022年5月，孕妇郭女士，26岁，来我院行11-13+6周NT超声检查，经过超声NT检查发现：胎儿静脉导管缺失，胎儿NT、心脏、颅脑、肢体未见异常，未见胎儿水肿等情况。考虑胎儿静脉导管缺失，是一种罕见的胎儿异常。我与患者交代了检查结果并建议孕妇去产前诊断门诊咨询，同时建议无创DNA或羊水穿刺。患者及家属得知胎儿有异常，十分着急，如天塌下来一样，孕妇的眼泪一下就从眼眶中留下来，并说着这是我们第一个孩子，出现这样的异常能否健康出生？如预后不好，是否要行人工流产，大夫这个孩子对我们这个家庭太重要了。

我详细地和患者及家属讲述了胎儿静脉导管（ductus venosus，DV），是连接胎儿脐静脉与下腔静脉之间的一条细小管道。胎儿脐静脉内含氧量较高的血液部分通过静脉导管经下腔静脉、右心房、卵圆孔射入左心房，营养胎儿。因此，在胎儿时期，静脉导管是非常重要的结构。出生后，静脉导管失去作用而闭合。正常情况下胎儿静脉导管管腔细小，呈“沙漏状”，其开口处具有括约肌功能，有助于调节血流的阻力和压力。这样的解剖形态学，有着非常重要的作用：即在胎儿存在缺氧或缺血时起到加压使氧合血通过静脉导管到下腔静脉和心脏，并减少向门静脉和肝脏供血的作用。胎儿静脉导管缺失一般分两种类型，肝内分流（脐静脉与门静脉连接）、肝外分流（脐静脉直接与体静脉连接）。根据目前国内外的数据统计，约10-20%的静脉导管缺如胎儿可以合并染色体异常，约10%的静脉导管缺如胎儿可以合并心脏或者心脏以外的畸形。同时，心脏增大和胎儿水肿也是主要的伴随症状。由于胎儿合并异常出现的概率较高，围产儿的总体存活率约60%。其预后取决于胎儿是否合并其他畸形及染色体异常，因此建议其行染色体核型分析、中孕期行胎儿系统筛查及专项的胎儿超声心动图排查心脏结构。

过了两周后郭女士因担心再次来门诊复查超声，这次检查依然是胎儿静脉导管缺如，其余未见明显异常。于是郭女士听从我们的安排去做了羊水穿刺，检查结果还不错：染色体微阵列检测阴性。经过1个多月的漫长等待，郭女士怀着忐忑的心来找我做系统性大排畸筛查，也就是大家说的四维超声，经认真仔细的检查，最终确定了郭女士所怀胎儿诊断为胎儿静脉导管缺如并门体静脉分流（肝内型），未发现胎儿心脏畸形及胎儿水肿等情况。嘱咐郭女士密切观察胎动情况及每2-4周超声随诊。经过漫长的十个月的多次随诊胎儿未见其它任何异常情况，最终郭女士顺利诞下自己的孩子，出生后经过一段时间的观察孩子各项指标非常好，无任何异常表现。郭女士及她爱人带着宝宝特意送来了一面锦旗，表示白医生是您的鼓励、耐心的讲解及全程的超声随诊，让我们有信心诞下这可爱的宝贝，感谢您！

这个病例让我更加熟悉了产前超声检查发现胎儿静脉导管缺如，需要进一步至产前诊断中心进行胎儿遗传学检查和详细的超声检查随诊，明确是否合并严重的心内外畸形和胎儿水肿的表现，以制定详细的诊疗方案、帮助孕妇妈妈和家庭迎接健康的宝宝。

作为一名超声科医生，我从事这个职业已经有很多年了，通过这些年的经验积累和不断的学习，我逐渐成长为一名专业技术过硬的超声医师，在工作中，我认真负责地履行着我的职责，不但对技术要精益求精，对病人更要全心全意。自从事超声诊断工作以来，我始终把刻苦学习为患者提供过硬的技术服务本领，作为自己毕生奋斗的目标，为母婴健康保驾护航。

超声医学科 白莫日根